Fa 7 anys el Grup de recerca Salut va encetar una línea de recerca molt innovadora, basada en el registre com a font de coneixement futur de l’ús dels medicaments orfes, dels tractaments de les malalties minoritàries o també denominades rares, i de la seva evolució al nostre país.
Fruit d’aquest registre, estructurat i exhaustiu, a Andorra disposem de la mateixa qualitat de dades què els països més desenvolupats d’Europa.
Les dades corresponents als primers 5 anys varen ser presentades al 20è Congrés Nacional de Farmacèutics, secció Farmàcia Clínica-hospitalària, al novembre del 2016 a Castelló, Espanya.
Els conceptes claus són dos:
A. MALALTIA RARA (MR) a la Unió Europea (UE):
És aquella que tingui una prevalença menor a < 5 casos per 10.000 habitants.
Que l’afecció posi en perill la vida del pacient o comporti una incapacitat crònica. L’estimació de la prevalença és de 6-8 % població europea, dels quals correspondrien uns 3 milions d’afectats a Espanya i podríem esperar uns 50 afectats a Andorra.
Les malalties rares estan constituïdes per un grup molt heterogeni però comparteixen característiques comunes:
- Generalment són malalties hereditàries.
- Malalties cròniques i en la majoria de caràcter progressiu amb elevada morb-mortalitat i alt grau de discapacitat.
- De gran complexitat etiològica, diagnòstica, pronòstica i terapèutica, què requereix d’un equip multidisciplinari pel maneig i seu seguiment.
- I la majoria presenta una prevalença d’un cas per 100.000 o menys.
B. MEDICAMENT ORFE (MO) a la UE:
És aquell que es destina al diagnòstic, prevenció o tractament de la MR en el moment de presentar la sol·licitud; o es destina al diagnòstic, prevenció o tractament, a la UE, d’una afecció que posi en perill la vida de o comporti una greu incapacitació i, que esdevingui improbable què sense incentius, la comercialització d’aquest medicament a la UE generi prous beneficis per a justificar la inversió necessària.
La teràpia farmacològica per les MR enfronta diferents problemàtiques:
- Desconeixement de la fisiopatologia de base de moltes de les malalties.
- Absència de recolzament a les primeres fases del desenvolupament clínic.
- Inversions econòmiques molt elevades.
- Assajos clínics: núm. reduït de malalts , molt heterogenis, absència d’alternatives terapèutiques vàlides, escàs seguiment i duració dels assajos, la qual cosa dificulta l’obtenció de evidència.
És una realitat compartida què els medicaments orfes i les malalties rares generen un alt consum de recursos i, que esdevé una innovació la creació d’estructures que permetin el seu coneixement així com l’evolució de les dades.
El Grup de Recerca en ciències de la Salut i els Serveis Sanitaris compartim els objectius amb el grup de treball OrPhar-SEFH que són:
- Estimar la prevalença de pacients diagnosticats de MR en el tractament farmacològic de MO.
- Avaluar l’impacte econòmic que suposa el tractament farmacològic específic de cada malaltia i el global.
- Conèixer el consum anyal de tots els Medicaments Orfes seleccionats.
- Conèixer la variabilitat de pacients.
- Estimar la evolució en el temps i l’impacte del tractament de les MR.
Es presenten les dades evolutives dels 7 anys de la nostra experiència.
Conclusió
El comportament de les malalties minoritàries i la evolució de la despesa de medicaments orfes segueix les tendències dels països desenvolupats.
El registre electrònic es confirma com una bona eina per mantenir el coneixement de l’ús de medicaments, i permet una posterior explotació de les dades.
E. Gea, M. Avellanet, E. Gil
Grup de Recerca en Ciències de la Salut i Serveis Sanitaris de la Universitat d’Andorra
Bibliografia:
- orphanet.net
- eurodis.org
- sefh.es/ReyesAbad. Utilización de medicamentos huérfanos y sus sistemas de registro en el ámbito hospitalario.
- sefh.es/AliciaHerrero. Impacto prespuestario de los medicamentos huérfanos.
- Avances en enfermedades raras y medicamentos huérfanos y su impacto en farmacia hospitalaria.
- El procedimiento hospitalario, 2016, 208, 10-13
- orphan-europe.com